İçerik
Genetik haritalama olarak da bilinen genetik danışma, belirli bir hastalığın ortaya çıkma olasılığını ve aile üyelerine bulaşma olasılığını belirlemek amacıyla gerçekleştirilen multidisipliner ve disiplinler arası bir süreçtir. Bu inceleme, belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı ve aile üyeleri tarafından yapılabilir ve genetik özelliklerin analizinden korunma yöntemleri, riskleri ve tedavi alternatifleri tanımlanabilir.
Genetik danışmanlığın, gebelik planlamasında veya doğum öncesi bakımında, fetüste ve kanserde herhangi bir değişiklik şansı olup olmadığını kontrol etmek için, kanserin oluşma olasılığını değerlendirmek ve olası olanı belirlemek için kullanılabilecek çeşitli uygulamaları vardır. ciddiyet ve tedavi.
Genetik danışma ne için
Genetik danışma, belirli hastalıkların gelişme riskini doğrulamak amacıyla yapılır. Bu, örneğin meme, yumurtalık, tiroid ve prostat gibi kalıtsal özelliklere sahip kanser gibi hastalıkların ortaya çıkmasına yardımcı olabilecek her türlü değişikliğin tanımlanabildiği kişinin tüm genomunun analiziyle mümkün olabilir.
Genetik haritalama yapmak için doktor tarafından tavsiye edilmesi gerekir, ayrıca bu tür testler tüm insanlar için önerilmez, sadece kalıtsal hastalık geliştirme riski taşıyanlara veya akrabalar arasında evlilik durumunda, örneğin, akraba evliliği denir. Akraba evliliğinin risklerini bilin.
Nasıl yapılır
Genetik danışmanlık, genetik hastalıkları tespit edebilen testler yapmaktan oluşur. Geriye dönük, hastalığı olan ailede en az iki kişi olduğunda veya ailede hastalığı olan kimse olmadığında, genetik bir hastalık geliştirme şansı olup olmadığını doğrulamak amacıyla ileriye dönük olabilir.
Genetik danışma üç ana aşamada gerçekleşir:
- Anamnez: Bu aşamada kişi, kalıtımsal hastalıkların varlığı, doğum öncesi veya sonrası dönemle ilgili sorunlar, zeka geriliği öyküsü, kürtaj öyküsü ve akraba ilişkileri olan ailede akraba ilişkilerinin varlığına ilişkin soruları içeren bir anket doldurur. Bu anket klinik genetikçi tarafından uygulanır ve gizlidir ve bilgiler yalnızca profesyonel kullanım içindir ve ilgili kişiyle birlikte;
- Fiziksel, psikolojik ve laboratuvar testleri: Doktor, genetikle ilgili olabilecek herhangi bir fiziksel değişiklik olup olmadığını kontrol etmek için bir dizi test yapar. Ayrıca kişinin ve ailesinin çocukluk fotoğrafları analiz edilerek genetikle ilgili özellikler de gözlemlenebilir. Kişinin sağlık durumunu ve genetik materyalini değerlendirmek için zeka testleri de yapılmakta ve genellikle insan sitogenetiği muayenesi ile yapılan laboratuvar testleri istenmektedir. Kişinin genetik materyalindeki değişiklikleri belirlemek için sıralama gibi moleküler testler de yapılır;
- Teşhis hipotezlerinin detaylandırılması: son aşama, fiziksel ve laboratuar incelemelerinin sonuçlarına ve anketin ve sıralamanın analizine dayalı olarak gerçekleştirilir. Bununla birlikte doktor, sonraki nesillere aktarılabilecek herhangi bir genetik değişiklik olup olmadığını ve geçilirse bu değişikliğin hastalığın özelliklerini ve şiddetini ortaya koyması ve üretmesi ihtimalini kişiye bildirebilir.
Bu süreç, insanlara kalıtsal hastalıklar, bulaşıcılık şansı ve hastalıkların tezahürü ile ilgili rehberlik etmekten sorumlu olan bir Klinik Genetikçi tarafından koordine edilen bir profesyonel ekip tarafından yapılır.
Doğum öncesi genetik danışmanlık
Genetik danışmanlık, doğum öncesi bakım sırasında yapılabilir ve özellikle ileri yaşta hamilelik durumunda, embriyonun gelişimini etkileyebilecek hastalıkları olan kadınlarda ve örneğin kuzenler gibi aile bağları olan çiftlerde endikedir.
Doğum öncesi genetik danışmanlık, Down sendromunu karakterize eden ve aile planlamasına yardımcı olabilecek kromozom 21 trizomisini belirleyebilir. Down sendromu hakkında her şeyi öğrenin.
Genetik danışmanlık almak isteyen kişiler, genetik vakaların yönlendirilmesinden sorumlu doktor olan bir klinik genetikçiye danışmalıdır.