İçerik
Cam kemik hastalığı olarak da bilinen kusurlu osteogenez, bir kişinin deforme olmuş, kısa ve daha kırılgan kemiklere sahip olmasına ve sürekli kırıklara duyarlı olmasına neden olan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Bu kırılganlık, osteoblastlar tarafından doğal olarak üretilen ve kemiklerin ve eklemlerin güçlendirilmesine yardımcı olan tip 1 kollajen üretimini etkileyen genetik bir kusurdan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu nedenle, osteogenezis imperfektası olan kişi zaten bu durumla doğmuştur ve örneğin çocuklukta sık görülen kırık vakaları gösterebilir.
Osteogenezis imperfektanın hala bir tedavisi olmamasına rağmen, kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan, kırık riskini ve sıklığını azaltan bazı tedaviler vardır.
Ana türler
Sillence'in sınıflandırmasına göre, aşağıdakileri içeren 4 tür osteogenezis imperfekta vardır:
- Tip I: Hastalığın en yaygın ve en hafif şeklidir, kemiklerde çok az deformasyona veya hiç deformasyona neden olmaz. Ancak kemikler kırılgandır ve kolayca kırılabilir;
- Tip II: fetüsün annenin rahminde kırılmasına neden olan ve çoğu durumda kürtaja yol açan en ciddi hastalık türüdür;
- Tip III: Bu tipteki kişiler normalde yeterince büyümezler, omurgada deformasyonlar vardır ve gözlerin beyazları gri renk gösterebilir;
- Tip IV: Kemiklerde hafif deformasyonların olduğu ancak gözlerin beyaz kısmında renk değişikliği olmayan orta dereceli bir hastalık türüdür.
Çoğu durumda, osteogenezis imperfekta çocuklara geçer, ancak hastalığın türü ebeveynlerden çocuklara değişebileceğinden hastalığın semptomları ve ciddiyeti farklı olabilir.
Osteogenezis imperfektaya ne sebep olur?
Cam kemik hastalığı, güçlü kemikler oluşturmak için kullanılan ana protein olan tip 1 kollajen üretiminden sorumlu gendeki genetik bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkar.
Genetik bir değişiklik olduğu için, osteogenezis imperfekta ebeveynlerden çocuklara geçebilir, ancak örneğin hamilelikteki mutasyonlar nedeniyle ailede başka vakalar olmadan da ortaya çıkabilir.
Olası semptomlar
Kemik oluşumunda değişikliklere neden olmanın yanı sıra, osteogenezis imperfektası olan kişilerde aşağıdaki gibi başka semptomlar da olabilir:
- Daha gevşek eklemler;
- Zayıf dişler;
- Gözlerin beyazının mavimsi rengi;
- Omurganın anormal eğriliği (skolyoz);
- İşitme kaybı;
- Sık görülen solunum problemleri;
- Kısa;
- Kasık ve göbek fıtıkları;
- Kalp kapakçıklarında değişiklik.
Ek olarak, osteogenezis imperfektalı çocuklarda kalp kusurları da teşhis edilebilir ve bu da yaşamı tehdit edebilir.
Teşhis nasıl doğrulanır
Osteogenezis imperfekta tanısı, bazı durumlarda, bebeğin bu durumla doğma riski yüksek olduğu sürece hamilelik sırasında bile yapılabilir. Bu durumlarda, fetal hücrelerin ürettiği kolajenin gebeliğin 10-12. Haftaları arasında analiz edildiği göbek kordonundan bir numune alınır. Daha az invaziv olan başka bir yol da kemik kırıklarını tanımlamak için ultrason yapmaktır.
Doğumdan sonra tanı, çocuk doktoru veya pediatrik ortopedist tarafından semptomların gözlemlenmesi, aile öyküsü veya röntgen, genetik testler ve biyokimyasal kan testleri gibi testlerle konulabilir.
Tedavi seçenekleri nelerdir
Osteogenezis imperfekta için spesifik bir tedavi yoktur ve bu nedenle, bir ortopedistten rehberlik almak önemlidir. Kemikleri güçlendirmek ve kırık riskini azaltmak için genellikle bifosfonat ilaçlar kullanılır. Ancak zamanla tedavi dozlarının ayarlanması gerekebileceğinden, bu tür tedavinin doktor tarafından sürekli değerlendirilmesi son derece önemlidir.
Kırıklar ortaya çıktığında, doktor kemiği alçı ile hareketsiz hale getirebilir veya özellikle birden fazla kırık olması durumunda veya iyileşmesi uzun süren ameliyatı seçebilir. Kırıkların tedavisi, durumu olmayanların tedavisine benzer, ancak hareketsiz kalma süresi genellikle daha kısadır.
Osteogenezis imperfekta için fizyoterapi, bazı durumlarda onları destekleyen kemiklerin ve kasların güçlendirilmesine yardımcı olmak ve kırık riskini azaltmak için de kullanılabilir.
Osteogenezis imperfektalı çocukların bakımı nasıl yapılır?
Kusurlu osteojenezli çocukların bakımı için bazı önlemler şunlardır:
- Çocuğu koltuk altlarından kaldırmayın, ağırlığı bir elinizle poponun altından, diğer elinizle boyun ve omuzların arkasından destekleyin;
- Çocuğu kolundan veya bacağından çekmeyin;
- Çocuğun çok az çabayla yerinden çıkarılmasına ve yerleştirilmesine olanak tanıyan yumuşak yastıklı bir çocuk koltuğu seçin.
Kusurlu osteogenezisi olan bazı çocuklar, kırık riskini azaltmaya yardımcı oldukları için yüzme gibi hafif egzersizler yapabilirler. Ancak, bunu yalnızca doktorun rehberliğinde ve bir beden eğitimi öğretmeni veya fizyoterapist gözetiminde yapmalıdırlar.