İçerik
Yenidoğan taraması olarak da bilinen topuktan kan alma testi, genellikle yaşamın 3. gününden itibaren tüm yenidoğanlarda yapılan zorunlu bir testtir ve bazı genetik ve metabolik hastalıkların teşhisine yardımcı olur. Herhangi bir değişiklik tespit edilirse, komplikasyonlardan kaçınarak ve çocuğun yaşam kalitesini yükseltmek için tedaviye hemen başlanabilir.
Topuktan kan alma birçok hastalığın teşhisini destekler, ancak ana hastalıklar doğuştan hipotiroidizm, fenilketonüri, orak hücreli anemi ve kistik fibrozdur, çünkü bunlar tanımlanmadıkları ve tedavi edilmedikleri takdirde bebeğe yaşamın ilk yılında komplikasyonlar getirebilirler.
Nasıl yapılır ve topuk testi ne zaman yapılır
Topuktan kan alma testi, bir filtre kağıdına yerleştirilen bebeğin topuğundan küçük kan damlaları alınarak analiz ve değişikliklerin varlığı için laboratuvara gönderilerek yapılır.
Bu test doğumhanede veya bebeğin doğduğu hastanede yapılır ve bebeğin yaşamının 3. gününden itibaren belirtilir ancak bebeğin hayatının ilk ayına kadar yapılabilir.
Olumlu sonuç alınması durumunda yeni, daha spesifik testlerin yapılabilmesi için bebeğin ailesi ile iletişime geçilerek tanının doğrulanması ve uygun tedaviye başlanması sağlanır.
Topuktan kan alma testi ile belirlenen hastalıklar
Topuktan kan alma testi birkaç hastalığı tanımlamak için faydalıdır, bunlardan başlıcaları şunlardır:
1. Fenilketonüri
Fenilketonüri, fenilalanini indirgemekten sorumlu enzimin işlevi değiştiği için kanda fenilalanin birikimi ile karakterize nadir görülen bir genetik değişikliktir. Bu nedenle, örneğin yumurta ve ette doğal olarak bulunabilen fenilalanin birikimi çocuk için toksik hale gelebilir ve bu da nöronal gelişimi tehlikeye atabilir. Fenilketonüri hakkında daha fazlasını görün.
Tedavi nasıl yapılır: Fenilketonüri tedavisi, kandaki bu enzim miktarının kontrol edilmesi ve azaltılmasından ibarettir ve bunun için çocuğun et, yumurta ve yağlı tohum gibi fenilalanin yönünden zengin yiyeceklerden kaçınması önemlidir. Diyet çok kısıtlayıcı olabileceğinden, beslenme eksikliklerini önlemek için çocuğa bir beslenme uzmanının eşlik etmesi önemlidir.
2. Konjenital hipotiroidizm
Doğuştan hipotiroidizm, örneğin bebeğin tiroidinin normal ve yeterli miktarda hormon üretemediği, bebeğin gelişimine engel olabileceği gibi zeka geriliğine de neden olabilen bir durumdur. Konjenital hipotiroidizmin semptomlarını tanımlamayı öğrenin.
Tedavi nasıl yapılır: Doğuştan hipotiroidinin tedavisi, teşhis konulur konulmaz başlar ve değişen miktarlarda tiroid hormonlarının yerine ilaçların kullanılmasını içerir, böylece çocuğun sağlıklı büyümesini ve gelişmesini garantilemek mümkün olur.
3. Orak hücreli anemi
Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişikliklerle karakterize edilen, oksijeni vücudun çeşitli bölgelerine taşıma yeteneğini azaltan ve bazı organların gelişiminde gecikmelere neden olabilen genetik bir sorundur.
Tedavi nasıl yapılır: Hastalığın şiddetine bağlı olarak, oksijenin organlara doğru bir şekilde taşınması için bebeğin kan transfüzyonu yapması gerekebilir. Bununla birlikte, tedavi yalnızca zatürree veya bademcik iltihabı gibi enfeksiyonlar ortaya çıktığında gereklidir.
4. Konjenital adrenal hiperplazi
Doğuştan adrenal hiperplazi, çocuğun bazı hormonlarda hormon eksikliği, bazılarının üretiminde ise abartılı büyümeye, erken ergenliğe veya diğer fiziksel sorunlara neden olabilen bir hastalıktır.
Tedavi nasıl yapılır: Bu durumlarda, hormon replasmanının yapılması için değiştirilen hormonların tanımlanması ve çoğu durumda yaşam boyu yapılması önemlidir.
5. Kistik fibroz
Kistik fibroz, solunum sistemini tehlikeye atan ve aynı zamanda pankreası da etkileyen çok miktarda mukusun üretildiği bir problemdir, bu nedenle hastalığın ayak testinde tanımlanması, tedaviye başlanıp başlanabilmesi için önemlidir. komplikasyonlar önlenir. Kistik fibrozun nasıl tanımlanacağını öğrenin.
Tedavi nasıl yapılır: Kistik fibrozun tedavisi, anti-enflamatuar ilaçların kullanılmasını, yeterli beslenmeyi ve hastalığın semptomlarını, özellikle nefes almadaki zorluğu gidermek için solunum tedavisini içerir.
6. Biyotinidaz eksikliği
Biyotinidaz eksikliği, vücudun sinir sisteminin sağlığını sağlamada çok önemli bir vitamin olan biotini geri dönüştürememesine neden olan doğuştan gelen bir sorundur. Dolayısıyla bu problemi olan bebeklerde nöbetler, motor koordinasyon eksikliği, gelişimsel gecikme ve saç dökülmesi olabilir.
Tedavi nasıl yapılır: Bu durumlarda, doktor vücudun bu vitamini kullanamamasını telafi etmek için yaşam boyu biotin vitamini aldığını belirtir.
Uzatılmış ayak testi
Genişlemiş topuk testi, çok sık olmayan diğer hastalıkları tespit etmek amacıyla yapılır, ancak bu, esas olarak kadının hamilelik sırasında herhangi bir değişiklik veya enfeksiyon geçirmesi durumunda gerçekleşebilir. Bu nedenle, genişletilmiş ayak testi aşağıdakilerin belirlenmesine yardımcı olabilir:
- Galaktozemi: Çocuğun sütte bulunan şekeri sindirememesine neden olan ve merkezi sinir sisteminde bozulmaya yol açabilen bir hastalık;
- Konjenital toksoplazmoz: ölümcül olabilen veya körlüğe, sarımsı cilt sarılığına, kasılmalara veya zeka geriliğine yol açabilen bir hastalık;
- Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği: yoğunluğu değişebilen aneminin ortaya çıkmasını kolaylaştırır;
- Konjenital sifiliz: merkezi sinir sistemi tutulumuna yol açabilen ciddi bir hastalık;
- AIDS: Hala tedavisi olmayan, bağışıklık sisteminde ciddi bir bozulmaya yol açan bir hastalık;
- Doğuştan kızamıkçık: katarakt, sağırlık, zeka geriliği ve hatta kardiyak malformasyonlar gibi doğuştan deformasyonlara neden olur;
- Konjenital herpes: Deri, mukoza ve gözlerde lezyonlara neden olabilen veya merkezi sinir sistemini ciddi şekilde etkileyen yayılan nadir bir hastalık;
- Konjenital sitomegalovirüs hastalığı: beyin kireçlenmelerine ve zihinsel ve motor geriliğe neden olabilir;
- Konjenital chagas hastalığı: Zihinsel, psikomotor geriliğe ve göz değişikliklerine neden olabilen bulaşıcı bir hastalık.
Topuktan kan alma bu hastalıklardan herhangi birini tespit ederse, laboratuvar bebeğin ailesiyle telefonla iletişim kurar ve bebeğin hastalığı doğrulamak için başka testlerden geçmesi veya özel bir tıbbi konsültasyona yönlendirilmesi gerekir. Bebeğin doğumdan sonra yapması gereken diğer testleri bilin.