İçerik
Niemann-Pick hastalığı, organizmanın savunmasından sorumlu kan hücreleri olan makrofajların örneğin beyin, dalak veya karaciğer gibi bazı organlarda lipidlerle dolu birikimi ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
Bu hastalık esas olarak hücrelerin içindeki yağların metabolize edilmesinden sorumlu olan sfingomiyelinaz enzimindeki eksiklikle ilgilidir, bu da yağın hücrelerin içinde birikmesine neden olarak hastalığın semptomlarına neden olur. Etkilenen organa, enzim eksikliğinin ciddiyetine ve belirti ve semptomların ortaya çıktığı yaşa göre Niemann-Pick hastalığı bazı tiplere ayrılabilir, bunlardan başlıcaları şunlardır:
- Tip A, akut nöropatik Niemann-Pick hastalığı olarak da adlandırılır, en şiddetli tiptir ve genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar ve sağkalımı yaklaşık 4 ila 5 yaşına düşürür;
- Tip B, yetişkinliğe kadar hayatta kalmaya izin veren daha az şiddetli bir tip A olan viseral Niemann-Pick hastalığı olarak da adlandırılır.
- Tip C, aynı zamanda kronik nöropatik Niemann-Pick hastalığı olarak da adlandırılır, normalde çocuklukta görülen, ancak her yaşta gelişebilen en yaygın tiptir ve anormal kolesterol birikimini içeren bir enzim kusurudur.
Niemann-Pick hastalığının hala tedavisi yoktur, ancak çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilecek herhangi bir semptom olup olmadığını değerlendirmek için çocuk doktoruna düzenli ziyaretler yapılması önemlidir.
Ana semptomlar
Niemann-Pick hastalığının semptomları, hastalığın türüne ve etkilenen organlara göre değişir, bu nedenle her türdeki en yaygın belirtiler şunları içerir:
1. A yazın
Niemann-Pick hastalığı tip A'nın semptomları genellikle 3 ila 6 ay arasında ortaya çıkar ve başlangıçta göbek şişmesi ile karakterize edilir. Ayrıca 12 aya kadar büyüme ve kilo alma güçlüğü, tekrarlayan enfeksiyonlara ve normal zihinsel gelişime neden olan ancak daha sonra kötüleşen solunum problemleri olabilir.
2. B yazın
Tip B semptomları, A tipi Niemann-Pick hastalığına çok benzer, ancak genellikle daha az şiddetlidir ve örneğin daha sonraki çocukluk döneminde veya ergenlik döneminde ortaya çıkabilir. Genellikle çok az zihinsel bozulma olur veya hiç yoktur.
3. C yazın
C tipi Niemann-Pick hastalığının ana semptomları şunlardır:
- Hareketleri koordine etmede zorluk;
- Karın şişmesi;
- Gözlerinizi dikey olarak hareket ettirmede güçlük;
- Azalan kas gücü;
- Karaciğer veya akciğer sorunları;
- Zamanla kötüleşebilen konuşma veya yutma güçlüğü;
- Konvülsiyonlar;
- Kademeli zihinsel kapasite kaybı.
Bu hastalığı gösterebilecek semptomlar ortaya çıktığında veya ailede başka vakalar olduğunda, doğrulamak için kemik iliği testi veya deri biyopsisi gibi teşhisi tamamlamaya yardımcı olacak testler için nöroloğa veya pratisyen hekime danışmak önemlidir. hastalığın varlığı.
Niemann-Pick hastalığına ne sebep olur?
Niemann-Pick hastalığı, tip A ve tip B, bir veya daha fazla organın hücrelerinde, hücrelerin içindeki yağların metabolize edilmesinden sorumlu olan sfingomiyelinaz olarak bilinen bir enzim bulunmadığında ortaya çıkar. Böylelikle enzim yoksa yağlar yok edilmez ve hücre içinde birikir, bu da hücreyi yok ederek organın işleyişini bozar.
Bu hastalığın C tipi, vücut kolesterolü ve diğer yağ türlerini metabolize edemediğinde ortaya çıkar, bu da bunların karaciğerde, dalakta ve beyinde birikmesine ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur.
Her durumda, hastalığa ebeveynlerden çocuklara geçebilen ve bu nedenle aynı aile içinde daha sık görülen genetik bir değişiklik neden olur. Ebeveynler hastalığa yakalanmasa da, her iki ailede de vakalar varsa, bebeğin Niemann-Pick sendromu ile doğma ihtimali% 25'dir.
Tedavi nasıl yapılır
Niemann-Pick hastalığının hala bir tedavisi olmadığından, belirli bir tedavi şekli de yoktur ve bu nedenle, tedavi edilebilecek erken semptomları belirlemek için bir doktor tarafından düzenli olarak izlenmesi önemlidir. yaşam kalitesini iyileştirmek.
Bu nedenle, örneğin yutma güçlüğü varsa, çok sert ve katı gıdalardan kaçınmanın yanı sıra sıvıları daha kalın hale getirmek için jelatin kullanmak gerekebilir. Sık nöbetler varsa, doktorunuz Valproate veya Clonazepam gibi bir antikonvülsan ilaç yazabilir.
Araştırmalar, Zavesca olarak satılan miglustat maddesinin beyinde yağlı plak oluşumunu engellediğini gösterdiğinden, hastalığın gelişimini yavaşlatabilecek bir ilaca sahip gibi görünen tek şekli C tipidir.